Nota informativa AMD

Cos'è l'AMD

La degenerazione maculare legata all’età (AMD: Age-related Macular Degeneration) è la principale causa di cecità legale nei soggetti d’età superiore ai 50 anni nei paesi industrializzati [1]. È una malattia degenerativa multifattoriale che colpisce la macula, vale a dire la porzione della retina più importante in quanto sede della visione distinta.
La AMD si verifica quando lo strato della retina responsabile della nutrizione dei coni e dei bastoncelli e dell’eliminazione dei prodotti di rifiuto derivanti dal metabolismo inizia a svolgere queste funzioni con minore efficacia, a causa del suo invecchiamento. Di conseguenza le cellule della macula si deteriorano e causano la perdita della visione nella parte centrale del campo visivo, lasciando però intatta la visione periferica [2]. Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia progressiva e indolore che spesso colpisce entrambi gli occhi, generalmente uno dopo l'altro. Una volta fatta la diagnosi di AMD, possono passare anche dieci anni prima che si abbia una considerevole perdita della visione [3].


La AMD è classicamente suddivisa in due tipi:

  1. AMD secca (detta anche non neovascolare, non essudativa, a carta geografica o atrofica, di Haab-Dimmer);
  2. AMD umida (detta anche neovascolare, essudativa, disciforme o sierosa, di Junius-Kuhnt).

Queste due forme andrebbero considerate come due patologie distinte, poiché la loro prognosi e terapia sono attualmente diverse [4].

AMD secca

La AMD secca o atrofica è caratterizzata da un assottigliamento progressivo della retina centrale, che, scarsamente nutrita dai capillari, si atrofizza [5]. La forma secca è molto più comune della forma umida e costituisce approssimativamente l’80% dei casi di AMD.

AMD secca

La AMD umida è caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi sanguigni anomali. Questi vasi sono fragili e perdono sangue e liquidi che possono portare al distacco dell’epitelio della retina e/o della retina neurosensoriale, al danno degli strati retinici più esterni fino alla formazione di una cicatrice maculare fibrovascolare [4,5].


La AMD è quindi una condizione estremamente frustrante in quanto crea notevoli difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane. Rende difficile scrivere, leggere, guidare e riconoscere i volti. Può risultare difficoltoso vedere gli oggetti sotto una forte luce solare e l'adattamento dalla condizione di buio a quella di luce.

Fattori di rischio

Nello sviluppo di questa malattia sono chiamati in causa sia fattori genetici (familiarità, razza, genere) che ambientali (fumo di sigaretta, alcool, obesità, dieta, esposizione alla luce solare). Studi hanno dimostrato che i parenti di primo grado di soggetti affetti da AMD hanno un rischio maggiore (di circa 19 volte) di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età rispetto ai parenti dei non affetti. Sono stati identificati dei polimorfismi (o varianti genetiche) correlati alla patologia. I soggetti portatori di questi polimorfismi hanno una maggiore predisposizione genetica a sviluppare la patologia. Ciò non significa essere malati o che sicuramente si svilupperà l’AMD, ma conoscere il proprio rischio di sviluppare la patologia fa sì che si possano mettere in atto quelle procedure di controllo (monitoraggio annuale del fondo dell’occhio) o di
prevenzione (modifica di stili di vita, es. smettere di fumare) per ridurre la probabilità che questa si manifesti. Queste varianti genetiche possono essere identificate con un test molecolare a partire da un semplice prelievo di sangue (2 provette EDTA).

 

Bibliografia

1) Seddon JM, Ajani UA, Mitchell BD. Familial aggregation of agerelated maculopathy. Am J Ophthalmol 1997;123:199-206.
2) Young RW. Pathophysiology of age-related macular degeneration. Surv Ophthalmol 1987;31:291-306.
3) Chang B, Tanuzzi LA, Lada ID et al. Choroidal neovascularization in second eyes of patients with unilateral exudative age-related macular degeneration. Ophthalmology 1995;102:1380-6.
4) Gass JDM. Stereoscopic atlas of macular diseases, diagnosis and treatment, 4th edn. St Luis: CV Mosby; 1997:70-2.
5) Bressler SB, Bressler NM, Alexander J et al. Clinicopathologic correlation of occult choroidal neovascularization in agerelated macular degeneration. Arch Ophthalmol 1992;110:827- 32.